什么是年轻的成年发病型糖尿病 糖尿病的遗传问题

什么是年轻的成年发病型糖尿病？

MODY应如何诊断和治疗？ MODY的诊断：（1） 有三代或三代以上家族遗传史；（2） 发病年龄轻，多在25岁以前发病。（3） 有胰岛b细胞功能障碍，但对糖代谢影响随突变基因不同而轻重不同。（4） 个别可伴有肾脏改变。（5） 肥胖者少。（6） 分子生物证明为单基因突变。MODY的治疗：根据对糖代谢影响的轻重程度给予不同的治疗。轻者单纯控制饮食即可，可以不用降糖药；较重者可用口服降糖药或胰岛素治疗。

糖尿病的遗传问题

遗传因素在糖尿病发病机理方面的重要性，已越来越受到医学专家的关注。根据糖尿病遗传理论的最新进展，以下几点都和糖尿病的遗传易感性有关。
第一类是孟德尔遗传。目前已知四种单基因变异可引起Ⅱ型糖尿病：一种是胰岛素基因突变。由于密码区的点突变，导致胰岛素肽链上氨基酸密码的改变，产生氨基酸排列顺序异常的胰岛素分子。一种是胰岛素受体基因突变。
目前已发现40余种点突变，临床上可分为A型胰岛素抵抗、妖精容貌综合征等。一种是葡萄糖激酶基因突变。现已发现20余种点突变，与Ⅱ型糖尿病的亚型，即成年发病型青少年糖尿病有关。一种是腺苷脱氨酶基因突变。其基因多态性亦与成年发病型青少年糖尿病有关。
第二类是非孟德尔遗传。目前认为，大多数Ⅱ型糖尿病属非孟德尔遗传，为多基因———多因子遗传疾病。
第三类是线粒体基因突变。这是目前国际上唯一能进行发病前正确预测的一类糖尿病。早几年，我国就已经在上海和广州等大城市建立了线粒体基因突变糖尿病分子生物学诊断部门，可以用分子遗传学方法在基因水平诊断Ⅱ型糖尿病亚型，并且已经在基层医院开展诊断工作。
当然,也要考虑到家族病的原因,
同一个锅灶吃饭,形成了同样的饮食习惯
如果饮食本身不科学
患糖尿病只是时间的问题

关于糖尿病

经过近几十年的研究，一致认为糖尿病是一个多病因的综合病症。因为糖尿病病人亲属中的糖尿病发生率要比非糖尿病人亲属中的高，故说明糖尿病有遗传倾向。英国Pyke观察单卵双胞胎糖尿病达20余年，1982年他总结了200对单卵双胞胎糖尿病的调查分析。其中单卵双胞胎糖尿病的一致性(即两个在出生后的不同时间里都患糖尿病)，非胰岛素依赖型糖尿病为90.6%，胰岛素依赖型糖尿病为54.4%，说明非胰岛素依赖型糖尿病的遗传倾向较胰岛素依赖型糖尿病更为显著。糖尿病有遗传倾向，双亲均是糖尿病者，其子一代并非100%都患糖尿病，仅有5%得糖尿病，若双亲中只有一个有糖尿病，则子一代患糖尿病的机会更少，且常隔代遗传。 研究工作表明糖尿病的遗传不是单一基因遗传，而是多基因突变。且糖尿病的遗传不是疾病本身，而是对糖尿病的易感性，必须有某些环境因素的作用，才能发生糖尿病。
每一个家族成员基本上都会带有这种基因，但是糖尿病的遗传和我们标准的遗传性疾病是完全不同的，糖尿病的基因虽然遗传了，糖尿病要想发病，除了基因的因素之外，还要有后天生活习惯上的问题，不健康的生活方式作为诱发因素才会产生，如果你的生活方式非常健康，如果你是运动员，运动员身上虽然有糖尿病的基因，一生都保持良好的运动状态，得糖尿病的几率要比没有糖尿病基因的人发生糖尿病的几率还要低，因为他的生活方式非常健康。

JAK2阳性基因突变是有什么血液的病症么？

是一种骨2113髓增殖性疾病的突变基因，不5261知道你血常规结4102果如何,这个基因突变一般见于1653真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,骨髓纤维化,慢性粒细胞白血病等血液系统疾病，你的血常规提示白细胞高，初步考虑为慢性粒细胞白血病，如果骨髓穿刺或者活检的结果支持是慢性粒细胞白血病的话口服靶向治疗药就可以了，嗯,应该是，初步考虑就是慢性粒细胞白血病，口服靶向药能控制,治愈需要做骨髓移植。

什么原因会得糖尿病

病原因
　　1型糖尿病因
　　胰腺结构　　1）自身免疫系统缺陷：因为在1型糖尿病患者的血液中可查出多种自身免疫抗体，如谷氨酸脱羧酶抗体（gad抗体）、胰岛细胞抗体（ica抗体）等。这些异常的自身抗体可以损伤人体胰岛分泌胰岛素的b细胞，使之不能正常分泌胰岛素。
　　2）遗传因素：研究表明遗传缺陷是1型糖尿病的发病基础，这种遗传缺陷表现在人第六对染色体的hla抗原异常上。科学家的研究提示：i型糖尿病有家族性发病的特点——如果你父母患有糖尿病，那么与无此家族史的人相比，你更易患上此病。
　　3）病毒感染可能是诱因：许多科学家怀疑病毒也能引起i型糖尿病。这是因为i型糖尿病患者发病之前的一段时间内常常得过病毒感染，而且i型糖尿病的“流行”，往往出现在病毒流行之后。病毒，如引起流行性腮腺炎和风疹的病毒，以及能引起脊髓灰质炎的柯萨奇病毒家族，都可以在i型糖尿病中起作用。
　　4）其他因素：如牛奶、氧自由基、一些灭鼠药等，这些因素是否可以引起糖尿病，科学家正在研究之中。
　　2型糖尿病因
　　1）遗传因素：和1型糖尿病类似，2型糖尿病也有家族发病的特点。因此很可能与基因遗传有关。这种遗传特性2型糖尿病比1型糖尿病更为明显。例如：双胞胎中的一个患了1型糖尿病，另一个有40%的机会患上此病；但如果是2型糖尿病，则另一个就有70%的机会患上2型糖尿病。
　　2）肥胖：2型糖尿病的一个重要因素可能就是肥胖症。遗传原因可引起肥胖，同样也可引起2型糖尿病。身体中心型肥胖病人的多余脂肪集中在腹部，他们比那些脂肪集中在臀部与大腿上的人更容易发生2型糖尿病。
　　3）年龄：年龄也是2型糖尿病的发病因素。有一半的2型糖尿患者多在55 岁以后发病。高龄患者容易出现糖尿病也与年纪大的人容易超重有关。
　　4）现代的生活方式：吃高热量的食物和运动量的减少也能引起糖尿病，有人认为这也是由于肥胖而引起的。肥胖症和2型糖尿病一样，在那些饮食和活动习惯均已“西化”的美籍亚裔和拉丁美商人中更为普遍。
　　妊娠型糖尿病病因
　　1）激素异常：妊娠时胎盘会产生多种供胎儿发育生长的激素，这些激素对胎儿的健康成长非常重要，但却可以阻断母亲体内的胰岛素作用，因此引发糖尿病。妊娠第24周到28周期是这些激素的高峰时期，也是妊娠型糖尿病的常发时间。
　　2）遗传基础：发生妊娠糖尿病的患者将来出现2型糖尿病的危险很大（但与1型糖尿病无关）。因此有人认为引起妊娠糖尿病的基因与引起2型糖尿病的基因可能彼此相关。
　　3）肥胖症：肥胖症不仅容易引起2型糖尿病，同样也可引起妊娠糖尿病。
　　其他
　　胰岛β细胞功能基因异常；胰岛素受体基因异常。

怎么会得糖尿病

因为遗传
遗传因素在糖尿病发病机制方面的重要性，已越来越受到医学专家的关注。根据糖尿病遗传理论的最新进展，以下几点都和糖尿病的遗传易感性有关。
第一类是孟德尔遗传。目前已知4种单基因变异可引起2型糖尿病：第一种是胰岛素基因突变。由于密码区的点突变，导致胰岛素肽链上氨基酸密码的改变，产生氨基酸排列顺序异常的胰岛素分子，这样的胰岛素分子功能很差，就象工厂生产的次品一样。第二种是胰岛素受体基因突变，因此在细胞膜上没有胰岛素作用的位点，也就发挥不了降糖作用。第三种是葡萄糖激酶基因突变。现已发现该基因20余种点突变，与2型糖尿病的亚型，即成年发病型青少年糖尿病有关。这种病人的细胞不能对葡萄糖进行有效代谢，因而在体内聚集。第四种是腺苷脱氨酶基因突变。其基因多态性亦与成年发病型青少年糖尿病有关。
第二类是非孟德尔遗传。目前认为，大多数2型糖尿病属非孟德尔遗传，为多基因/多因子遗传疾病。
第三类是线粒体基因突变。这是目前国际上唯一能进行发病前正确预测的一类糖尿病。早几年，我国就已经在上海和广东等大城市建立了线粒体基因突变的糖尿病分子生物学诊断技术，可以用分子遗传学方法在基因水平诊断2型糖尿病亚型，并且已经推广到基层医院开展诊断工作。
因为环境和习惯
糖尿病的发病因素除了遗传易感外，还和环境因素密切相关。在各种环境因素中，肥胖是2型糖尿病的重要诱发因素。过度肥胖的危险在于，你的体重越重，你就需要越多的胰岛素来维持正常水平血糖，你的胰岛素很可能会不够用，或由于超负荷运作而变得失去功能。有一种向心性肥胖危险性更大，这是一种腰围与臀围的比例大于0.90的肥胖。因为这种肥胖是脂肪细胞体积的肥大，而不是脂肪细胞数量的增生，这种肥大的脂肪细胞上胰岛素受体数目减少，易发生胰岛素抵抗，是发生糖尿病的重要指征。
还有一种逐渐流行的都市化生活方式，使你更易患糖尿病。比如饮食中的脂肪含量偏高，而碳水化合物（米、面等）和纤维（蔬菜、水果等）含量偏低，以及体力活动太少等等。
当然还有其他一些因素，有些人出生时及婴儿期体重偏低，反映了生命早期的营养不量，可能会影响内分泌器官胰腺的发育而使胰岛素体积较小，或数量较少，易发生糖尿病。
诱发糖尿病的因素
1. 感染 感染在糖尿病的发病诱因中占非常重要的地位，特别是病毒感染是1型糖尿病的主要诱发因素。在动物研究中发现许多病毒可引起胰腺而致病，包括脑炎病毒、心肌炎病毒、柯萨奇B4病毒等。病毒感染可引起胰腺炎，导致胰岛素分泌不足而产生糖尿病。另外，病毒感染后还可使潜伏的糖尿病加重而成为显性糖尿病。
2. 肥胖 大多数2型糖尿病体形肥胖。肥胖是诱发糖尿病的另一因素。肥胖时脂肪细胞膜和肌肉细胞膜上胰岛素受体数目减少，对胰岛素的亲和能力降低、体细胞对胰岛素的敏感性下降，导致糖的利用障碍，使血糖升高而出现糖尿病。
3. 体力活动 我国农民和矿工的糖尿病发病率明显低于城市居民，推测可能与城市人口参与体力活动减少有关。体力活动增加可以减轻或防止肥胖，从而增加胰岛素的敏感性，使血糖能被利用，而不出现糖尿病。相反，若体力活动减少，就容易导致肥胖，而降低组织细胞对胰岛素的敏感性，血糖利用受阻，就可导致糖尿病。
4. 妊娠 妊娠期间，雌激素增多，雌激素一方面可以诱发自身免疫，导致胰岛β细胞破坏；另一方面，雌激素又有对抗胰岛素的作用。因此，多次妊娠可诱发糖尿病。
5. 环境因素 在遗传的基础上，环境因素作为诱因在糖尿病发病中占有非常重要的位置。环境因素包括：空气污染、噪音、社会的竞争等，这些因素诱发基因突变，突变基因随着上述因素的严重程度和持续时间的增长而越来越多，突变基因达到一定程度（即医学上称之为“阈值”）即发生糖尿病。

糖尿病的典型症状和不典型症状
典型症状：中国目前已经确诊的糖尿病患者有2000万，另外还有将近同样数目的人已经有了糖尿病，但却没有发现和诊断。只因这部分人的糖尿病表现较轻或没有明显的症状，因此忽略和延误了诊断。了解糖尿病的临床表现，有助于患者及早地发现自己是否患有糖尿病。
糖尿病的典型症状是糖尿病患者比较有特点的表现，包括口渴多饮、多尿、多食和消瘦（体重下降），常常称之为“三多一少”。出现典型症状常常容易提示患者去医院就医，检查并发现糖尿病。
不典型症状：经常感到疲乏、劳累。视力下降、视物不清。皮肤瘙痒。手、足经常感到麻木或者刺痛。伤口愈合非常缓慢。经常或者反复发生感染，比如泌尿系感染、疖肿及霉菌感染。
男性发生阳痿，女性发生阴道异常干燥。极易饥饿。
恶心、呕吐。
糖尿病的不典型症状往往在其它非糖尿病的情况下也可出现，因此糖尿病患者容易忽略而不往糖尿病上考虑，使患者不能及时发现自己的糖尿病。2型糖尿病常常是以这些不典型症状而开始的。有研究表明，在众多的2型糖尿病患者中，大部分患者在疾病早期并没有意识到自己己患有糖尿病，等到他们发现自己患有糖尿病时，其实他们已经得上糖尿病数年了。