什么是威廉姆斯综合症? 什麼是威廉姆斯血液病

什么是威廉姆斯综合症?

威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状。在活着出生的婴儿中，大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症，发生前无法预测。它所带来的身体上的问题有心脏缺陷、肾脏损伤及缺乏协调性等，或许还会伴随肌肉无力。在一些病例中可以发现的不同的大脑损伤问题。

患有婴儿高钙血症（ IHC ）的孩子很典型地表现出与威廉姆斯综合症的孩子一样的行为及教育问题。因此在以下的描述中，将他们归在一类。患婴儿高钙血症的孩子血液中钙含量很高，并且在各方面发育迟缓。

身体特征

在幼儿及刚出生的婴儿中，从以下迹象可以看出他们患有威廉姆斯综合症：

1 吸吮有困难，导致喂食困难

2 血液中钙含量高

3 嗜睡

4 身体发育迟缓

5 斜视

另外，所有患威廉姆斯综合症的人似乎都有心脏问题，主要是主动脉瓣上狭窄（ supravalvular aortic stenosis ） , 这一种情况有时会发展为更为复杂的心脏问题。也许最明显的迹象是威廉姆斯综合症儿童（以下简称威廉儿童）普遍的面部特征，这些特征被称为“小精灵特征”。他们有很典型的宽大的嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻，稍稍凸出的脸颊和不规则的牙齿，牙缝很大。

精神特征

1 饶舌且话语不连贯

2 情绪大幅波动

3 保持注意力时间短

4 过于沉迷某种兴趣

5 对噪音过于敏感

什麼是威廉姆斯血液病

是屬於染色體問題DNA倒置導致的疾病沒有治療方法建議做基因和染色體檢查所有患威廉姆斯綜合症的人似乎都有心臟問題，主要是主動脈瓣上狹窄（supravalvularaticstenosis）,這一種情況有時會發展為更為複雜的心臟問題.